基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。