男性，15歲。四肢無(wú)力逐漸加重3年，行走時(shí)無(wú)間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無(wú)力，肌力3級(jí)(以肩帶和骨盆帶為主)，遠(yuǎn)端5級(jí)，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
B．線粒體肌病
C．Ⅴ型糖原累積病
D．多發(fā)性肌炎
E．肌強(qiáng)直肌營(yíng)養(yǎng)不良
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A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．四肢肌無(wú)力
B．眼外肌癱瘓
C．小腦性共濟(jì)失調(diào)
D．偏癱
E．偏頭痛
A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽(yáng)性
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
神經(jīng)遺傳病的分類(lèi)包括_________、_________、_________、_________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主。()
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。