Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。