Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

下列敘述正確的有()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

BourneviUe病又稱(chēng)神經(jīng)纖維瘤病。()

神經(jīng)遺傳病的分類(lèi)包括_________、_________、_________、_________。