BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。