兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.09)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

2 3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）

3 臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

4 確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

5 10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無用（）