單項選擇題患兒男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項()
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
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1.單項選擇題患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,瞼裂小,眼外眥上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,通貫手??紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/a>
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
2.單項選擇題女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定
5.單項選擇題患兒,1歲。出生時體重正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時有抽搐,不會獨站,不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿甲苯胺藍試驗
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定
最新試題
首選的檢查方法是()
題型:單項選擇題
應采取的治療措施是()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
題型:單項選擇題
患兒男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項()
題型:單項選擇題
男孩,6歲。因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應首選()
題型:單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
題型:單項選擇題
患兒,1歲。出生時體重正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時有抽搐,不會獨站,不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
題型:單項選擇題
患兒5歲,智能低下。診斷為D/G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?;純耗赣H的核型應為()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥血液中增高的是()
題型:單項選擇題