單項選擇題患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定
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1.單項選擇題患兒,1歲。出生時體重正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時有抽搐,不會獨站,不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿甲苯胺藍試驗
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定
2.單項選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是()
A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
5.單項選擇題21-三體綜合征確診的依據(jù)是()
A.特殊面容
B.智能落后
C.體格發(fā)育落后
D.皮膚紋理異常
E.染色體檢查
最新試題
患兒男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥血液中增高的是()
題型:單項選擇題
患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
題型:單項選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,母親為D/G平衡易位,則第二胎的患病風險率為()
題型:單項選擇題
患兒,1歲。出生時體重正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時有抽搐,不會獨站,不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
題型:單項選擇題
女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征確診的依據(jù)是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷()
題型:單項選擇題