單項(xiàng)選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。應(yīng)采取的治療措施是（）

A.抽搐時(shí)給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素D


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1.單項(xiàng)選擇題男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測(cè)

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

5.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）