A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥
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A.尿三氯化鐵試驗
B.尿甲苯胺藍(lán)試驗
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
A.抽搐時給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣,同時口服維生素D
A.眼裂小,眼距寬
B.張口伸舌,流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運動發(fā)育遲緩
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
男孩,1.5歲,半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味,1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低,尿有霉臭味,近1個月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢:表情呆滯,毛發(fā)棕黃,面部濕疹,皮膚白皙。
首選的檢查方法是()
A.血鈣測定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗
D.血清T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析
A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D/G易位型
E.嵌合體型
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
最新試題
21-三體綜合征確診的依據(jù)是()
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,母親為D/G平衡易位,則第二胎的患病風(fēng)險率為()
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
21-三體綜合征的特點不包括()
患兒5歲,智能低下。診斷為D/G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者。患兒母親的核型應(yīng)為()
患兒男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項()
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()
首選的檢查方法是()
應(yīng)采取的治療措施是()