患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）

10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

黏多糖病缺陷的酶位于（）

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）