A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
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A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
黏多糖病缺陷的酶位于（）
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病（）
肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）
12歲患兒，近2個月來出現語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
28歲已婚女性，多次自然流產，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）