單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()

A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)


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2.單項選擇題除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()

A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心臟畸形

3.單項選擇題可有出牙遲緩的疾病,除了()

A.嚴重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征

4.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

6.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

8.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療

9.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()

A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血