單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
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1.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
2.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
3.單項選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
4.單項選擇題常見的基因病不包括()
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
5.單項選擇題患兒,男,10歲?;枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征,其核型表現(xiàn)不可能是()
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
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21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
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