單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者
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1.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯誤的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
2.單項選擇題先天愚型的核型主要為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
3.單項選擇題常見的基因病不包括（）
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
4.單項選擇題患兒，男，10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
5.單項選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
最新試題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：單項選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
題型：單項選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題