苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

有診斷意義的檢查（）

診斷戈謝病最可靠的方法是（）

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

G／G易位型Down綜合征的核型是（）

Turner綜合征的臨床特征不包括（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）