A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
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A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
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E.血漿氨基酸分析
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
最新試題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
戈謝病是（）
肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/p>
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）