單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛R姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
2.單項(xiàng)選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因?yàn)椋ǎ?/a>
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
3.單項(xiàng)選擇題戈謝病的典型X線征象是()
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
5.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
最新試題
苯丙酮尿癥屬()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
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心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
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苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
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戈謝病最常見的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
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戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
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肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
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嵌合型Down綜合征的核型是()
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目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
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