單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉移酶
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1.單項選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
2.單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
3.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是（）
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
4.單項選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因為（）
A.肝脾淋巴結腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現骨質疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
5.單項選擇題戈謝病的典型X線征象是（）
A.肝脾淋巴結腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現骨質疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大