單項(xiàng)選擇題女,2歲。出生時(shí)正常,4個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,偶有抽搐,身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥,應(yīng)做的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)


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對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項(xiàng)目是()

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3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()

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7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

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