單項(xiàng)選擇題3歲兒,出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),半年后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

A.血T3、T4、TSH測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.染色體核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題3歲兒,出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),半年后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

A.腦電圖檢查
B.血T3、T4、TSH測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血鈣、磷測(cè)定
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

5.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

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男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長(zhǎng)為80cm,前囟未閉,乳牙14個(gè),不會(huì)走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

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