配伍題1歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()|2歲男孩,智力落后、表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細尖,常伸出于口外,皮膚細膩,右側(cè)通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良


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1.單項選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

2.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進行的檢查是()

A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4二硝基苯肼試驗

4.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應(yīng)進行的檢查是()

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗

最新試題

卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑()

題型:單項選擇題

治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg),下列哪項是正確的()

題型:單項選擇題

如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()

題型:單項選擇題

外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()

題型:配伍題

7個月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個月,凌晨及活動后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:單項選擇題

早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是()

題型:單項選擇題

對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項目是()

題型:單項選擇題

男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長為80cm,前囟未閉,乳牙14個,不會走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

題型:單項選擇題

營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()

題型:單項選擇題