多項(xiàng)選擇題女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側(cè)皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側(cè)乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。治療的主要目的是()

A.改善其最終成人身高
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.改善性征發(fā)育以保證患兒心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似的情況
E.安慰父母


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若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

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如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,其染色體核型可能為()

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男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為()

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若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L,WBC9.5×10/L,N45%。需緊急做的處理包括()

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若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()

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適合該患兒的治療措施是()

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根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

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此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。

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此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

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