多項選擇題女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。為進一步確診可以進行下列哪項檢查()
A.血生長激素測定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片
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1.多項選擇題患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括()
A.特殊飲食
B.補充維生素B
C.補充L-肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
2.多項選擇題患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
3.單項選擇題
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
治療的主要目的是()
題型：多項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
題型：多項選擇題
10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
為進一步確診可以進行下列哪項檢查()
題型：多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）
題型：單項選擇題