A.測定血銅藍蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
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A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~5%
最新試題
10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
確診首選檢查是()
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L,WBC9.5×10/L,N45%。需緊急做的處理包括()
13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應做哪項檢查()
為進一步確診可以進行下列哪項檢查()
男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為()
治療的主要目的是()
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()