A.生長激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征
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A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
A.血生長激素測定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片
A.特殊飲食
B.補充維生素B
C.補充L-肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項檢查（）
此時的進一步處理包括（）。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
適合該患兒的治療措施是()
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。