苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？