2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）