糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

7個(gè)月女?huà)耄^發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。