A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T、T和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
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A.無需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
治療糖原累積病的目的在于（）。
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。