單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大。現眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為（）
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
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1.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。最可能的診斷為（）
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
A.頰黏膜染色質檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
3.單項選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
4.單項選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復發(fā)生驚厥4次，當時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質疏松，骨骺出現延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆狀核變性
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴重低血糖癥
E.黏多糖病
5.單項選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
最新試題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的神經系統主要表現為反復驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型：判斷題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經，體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
黏多糖病
題型：名詞解釋