單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
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1.單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
2.單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
3.單項選擇題若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風險是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
5.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）
A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項選擇題
黏多糖病
題型：名詞解釋
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題