單項(xiàng)選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測(cè)定是在給小兒喂奶后（）
A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后
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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸
3.單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
最新試題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn)，正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病的治療要點(diǎn)最主要是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性疾病的傳遞方式有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
糖原累積病的遺傳形式是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題