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單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.血友病
E.苯丙酮尿癥

1.單項(xiàng)選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）

A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸

2.單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征

3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）

A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征

4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）

A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl

5.單項(xiàng)選擇題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）

A.3個(gè)月內(nèi)
B.6個(gè)月內(nèi)
C.9個(gè)月內(nèi)
D.12個(gè)月內(nèi)
E.18個(gè)月內(nèi)