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多項(xiàng)選擇題

【案例分析題】患兒，3歲，生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線，致畸藥物或病原生物感染
D.對(duì)患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，檢出雜合子
E.有陽(yáng)性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后

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【案例分析題】患兒，3歲，生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)（）

A.通貫手
B.虹膜色澤變淺
C.皮膚干燥，常有濕疹
D.毛發(fā)枯黃
E.身材矮小，四肢短
F.皮膚色澤變淺

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【案例分析題】患兒，3歲，生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）

A.給予低苯丙氨酸飲食
B.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成年
C.添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主
D.原則是既保證生長(zhǎng)發(fā)育和體能代謝的最低需要又能維持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆類等高蛋白質(zhì)食物