肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

結節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

神經纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

Friedreich型共濟失調以感覺性共濟失調為主。()

關于結節(jié)性硬化癥錯誤的是()