基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

遺傳性共濟失調三大特征_________、_________及_________。

脊髓小腦性共濟失調主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

結節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

關于結節(jié)性硬化癥錯誤的是()