單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()

A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。

A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

2.多項(xiàng)選擇題遺傳病的分類中基因病包括（）。

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

3.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）。

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.預(yù)防感染
C.預(yù)防酸中毒
D.可試用高血糖，鋅
E.在緊張、劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖攝入

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積病的遺傳形式是（）。

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

5.多項(xiàng)選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是（）。

A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測(cè)鑒定患兒攜帶的突變等位基因

6.多項(xiàng)選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。

A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是（）。

A.智力和生長發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味

8.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）。

A.長期鼻飼
B.口服生玉米淀粉
C.高糖飲食
D.高蛋白飲食
E.低脂肪飲食

9.多項(xiàng)選擇題糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）。

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大

10.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）。

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員