A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病
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A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
A.眼距寬,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯
A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性,表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因
最新試題
該病的治療要點(diǎn)最主要是()。
診斷考慮()。
一經(jīng)確診,應(yīng)盡早開始飲食控制,下列措施正確的是()。
針對(duì)該患兒所患疾病,立即采取的措施是()。
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)()。
糖原累積病的遺傳形式是()。
關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯(cuò)誤的是()。
小兒染色體病中最常見的一種是()。
苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是()。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是()。