臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫遺傳學(xué)單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.16)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

2 苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

3 Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

4 除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

5 患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）