臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫遺傳學(xué)單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.03.30)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

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2 肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）

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3 糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）

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4 女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

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5 朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

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