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單項(xiàng)選擇題患兒男，6歲9個(gè)月，因發(fā)現(xiàn)多飲、多尿1年多入院。入院前1年多，患兒家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒飲水增加，每天飲水4～5L，夜間小便次數(shù)增多，每夜4～5次。24小時(shí)尿量約5L。近1年多身高增．長(zhǎng)緩慢，約每年3cm。體檢：T36.8℃，P92次／分，R23次／分，BP88/54mmHg，患兒消瘦，神清，皮膚彈性可，呼吸無(wú)酮味，心肺無(wú)異常，腹軟，未捫及包塊。為進(jìn)一步明確診斷應(yīng)做什么相關(guān)檢查（）。

A.加壓素試驗(yàn)
B.禁水試驗(yàn)
C.頭顱MRI
D.腎活檢
E.腦電圖
F.莫氏試驗(yàn)提示：禁水7小時(shí)，其結(jié)果如下禁水前禁水后血滲275mmol／kg282mmol/kg血鈉148mmol／L152.3mmol／L尿滲78mmol/kg88mmol/kg尿比重1.0001.000

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1.多項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭，來(lái)院。系GP，雙胎之小，34孕周，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2個(gè)月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1cm×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐。請(qǐng)?zhí)岢龌純嚎赡艿脑\斷（）。

A.嬰兒脊肌萎縮癥
B.腦性癱瘓
C.先天性重癥肌無(wú)力
D.嬰兒痙攣癥
E.結(jié)節(jié)性硬化癥
F.神經(jīng)纖維瘤病

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2.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭，來(lái)院。系GP，雙胎之小，34孕周，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2個(gè)月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1cm×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐。目前應(yīng)首先考慮做何處理（）。

A.軀體訓(xùn)練
B.技能訓(xùn)練
C.高壓氧治療
D.水療
E.抗癲癇治療
F.外科手術(shù)切除室管膜下結(jié)節(jié)提示：患兒肝腎功能正常。）

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3.多項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭，來(lái)院。系GP，雙胎之小，34孕周，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2個(gè)月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1cm×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐。目前應(yīng)安排以下哪些檢查項(xiàng)目（）。

A.肌酶譜
B.肌電圖
C.腦電圖
D.頭顱CT
E.肝腎功能
F.神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定提示：腦電圖示高峰失律，頭顱CT示側(cè)腦室室管膜下高密度結(jié)節(jié)影，神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能評(píng)價(jià)相當(dāng)于1個(gè)月嬰兒。）

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭，來(lái)院。系GP，雙胎之小，34孕周，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2個(gè)月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1cm×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐。患兒的運(yùn)動(dòng)水平相當(dāng)于幾個(gè)月的嬰兒（）。

A.1個(gè)月
B.2個(gè)月
C.3個(gè)月
D.4個(gè)月
E.5個(gè)月
F.6個(gè)月提示：患兒奶奶補(bǔ)充，近1周患兒時(shí)有肢體"抖動(dòng)"，有加重趨勢(shì)，體檢中發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)陣發(fā)性點(diǎn)頭、屈肘、彎腰，可見(jiàn)成串發(fā)作。）

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5.多項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭，來(lái)院。系GP，雙胎之小，34孕周，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2個(gè)月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1cm×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐?？蛇x擇以下哪些藥物治療（）。

A.苯巴比妥鈉
B.苯妥英鈉
C.乙琥胺
D.潑尼松
E.卡馬西平
F.丙戊酸鈉提示：患兒口服抗癲癇藥物治療1周后，發(fā)作減少出院，出院后家長(zhǎng)曾自行將藥物加量，未來(lái)院復(fù)診。3個(gè)月后患兒仍有發(fā)作，并因肺炎再次入院，入院后查丙戊酸鈉血藥濃度為120μg/ml，肝功能：AST500U/L，ALT800U/L，腎功能正常。）

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