單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。最具有診斷價(jià)值的是（）
A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
2.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）
A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
3.單項(xiàng)選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經(jīng)未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性；共濟(jì)運(yùn)動正常，深、淺感覺正常。針對本病的治療，有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的是（）
A.肌酸
B.神經(jīng)生長因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑
4.單項(xiàng)選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經(jīng)未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性；共濟(jì)運(yùn)動正常，深、淺感覺正常。最有助于明確診斷的檢查是（）
A.頸椎MRI
B.肌電圖
C.肺功能檢查
D.腦脊液檢測
E.肌肉活檢
5.單項(xiàng)選擇題患者男，26歲，因“反復(fù)發(fā)作運(yùn)動后疼痛及肌紅蛋白尿2個月”來診。該患者最可能是缺乏（）
A.中鏈?；o酶A脫氫酶
B.長鏈酰基輔酶A脫氫酶
C.肉毒堿?；舛緣A易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶
E.磷酸化酶
最新試題
提問：關(guān)于多發(fā)性硬化的描述正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
應(yīng)進(jìn)一步做的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若實(shí)驗(yàn)室檢查末見異常，該患者的癥狀可能為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此患者若行下列輔助檢查，除哪一項(xiàng)外，其余均很可能出現(xiàn)異常（）
題型：單項(xiàng)選擇題
治療上最有效的方法（）
題型：單項(xiàng)選擇題
提問：首先考慮的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
首先應(yīng)考慮的疾病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患者擬診脊髓腫瘤時(shí)分析錯誤的有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
提問：應(yīng)盡快完成的檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若實(shí)驗(yàn)室檢查血沉增快、C-反應(yīng)蛋白增高，該患者的癥狀可能為（）
題型：單項(xiàng)選擇題