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單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。最具有診斷價(jià)值的是（）

A.血維生素E含量檢測(cè)
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療

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1.單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）

A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動(dòng)態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)

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2.單項(xiàng)選擇題患者男，45歲，因“左上肢無(wú)力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個(gè)月”來(lái)診。查體：腦神經(jīng)未見(jiàn)異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級(jí)，近端肌力Ⅳ級(jí)，可見(jiàn)明顯肌束顫動(dòng)；雙下肢肌力Ⅴ-級(jí)，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性；共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常，深、淺感覺(jué)正常。針對(duì)本病的治療，有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的是（）

A.肌酸
B.神經(jīng)生長(zhǎng)因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑

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3.單項(xiàng)選擇題患者男，45歲，因“左上肢無(wú)力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個(gè)月”來(lái)診。查體：腦神經(jīng)未見(jiàn)異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級(jí)，近端肌力Ⅳ級(jí)，可見(jiàn)明顯肌束顫動(dòng)；雙下肢肌力Ⅴ-級(jí)，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性；共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常，深、淺感覺(jué)正常。最有助于明確診斷的檢查是（）

A.頸椎MRI
B.肌電圖
C.肺功能檢查
D.腦脊液檢測(cè)
E.肌肉活檢

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4.單項(xiàng)選擇題患者男，26歲，因“反復(fù)發(fā)作運(yùn)動(dòng)后疼痛及肌紅蛋白尿2個(gè)月”來(lái)診。該患者最可能是缺乏（）

A.中鏈酰基輔酶A脫氫酶
B.長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶
C.肉毒堿酰基肉毒堿易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶
E.磷酸化酶

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5.單項(xiàng)選擇題患者男，6歲，因“上樓困難1年”來(lái)診。查體：雙下肢無(wú)力，近端為主，腓腸肌肥大。肌肉活檢不可能見(jiàn)到（）

A.間質(zhì)增生
B.肌纖維肥大
C.炎細(xì)胞浸潤(rùn)
D.破碎紅纖維
E.核內(nèi)移

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