單項選擇題男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆狀核變性
E.腎功能不全
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1.單項選擇題13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
2.單項選擇題女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
3.單項選擇題患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
4.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
5.單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當的（）
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數患兒有范可尼綜合征癥狀