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單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷（）

A.血21-羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定

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1.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療（）

A.無需治療
B.補充雌激素
C.應用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應用人生長激素

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2.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應如何治療（）

A.護肝治療
B.補充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察

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3.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為（）

A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查

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4.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥

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5.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學，學習成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。本例初步診斷為（）

A.原發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥
B.繼發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥
C.宮內(nèi)生長發(fā)育障礙
D.體質(zhì)性生長延遲
E.呆小病

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