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單項選擇題女，9歲，從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴張，周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤，其母親有類似病史。該病可能的致病基因是（）

A.角蛋白基因
B.兜甲蛋白基因
C.連接蛋白基因
D.酶基因
E.突變蛋白基因

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1.單項選擇題女，9歲，從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴張，周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤，其母親有類似病史。該病與可變性紅斑角化癥的主要區(qū)別是（）

A.遺傳方式
B.發(fā)病年齡
C.皮損部位
D.由編碼連接蛋白31基因突變所致
E.紅斑為游走性角化性，邊界清楚呈地圖狀

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2.單項選擇題患者女，20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點，16歲時因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括（）

A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細(xì)胞治療
E.體外治療

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3.單項選擇題患者女，20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點，16歲時因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱（）

A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征

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4.單項選擇題患者女，20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點，16歲時因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是（）

A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤，可惡變
E.癲癇

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5.單項選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是（）

A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病

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