單項選擇題患者女,20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑,隨年齡增長漸增多增大,10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點,16歲時因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括()
A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細胞治療
E.體外治療
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1.單項選擇題患者女,20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑,隨年齡增長漸增多增大,10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點,16歲時因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱()
A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征
2.單項選擇題患者女,20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑,隨年齡增長漸增多增大,10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點,16歲時因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是()
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤,可惡變
E.癲癇
3.單項選擇題患兒,男,165天,因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是()
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
4.單項選擇題患兒,男,165天,因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是()
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
5.單項選擇題患兒,男,165天,因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。下面哪一個不是該病皮損的特征性損害()
A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣
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依據(jù)病史及檢查,本病的考慮診斷為()
題型:多項選擇題
根據(jù)臨床表現(xiàn),初步診斷考慮()
題型:單項選擇題
你認為該患者最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
該患者入院后第4天出現(xiàn)精神恍惚、煩躁不安、表情淡漠。查體:體溫正常,神志淡漠,體檢欠合作。針對這種情況應(yīng)進行下列哪些檢查()
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為明確診斷,最佳輔助診斷檢查是()
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如診斷上述疾病,患兒最典型的皮損特點()
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