A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
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A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后
A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
最新試題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()
黏多糖病缺陷的酶位于()
為明確診斷,應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
先天愚型()
患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說簡(jiǎn)單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()