A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無(wú)性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高
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A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br/>C.黏多糖病
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A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是（）
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
有診斷意義的檢查（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）